出生三天别忘做PKU筛查
- 2013/1/30 来源:医网病友论坛
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医网摘要:在宝宝诞生3天后,家长就应带宝宝做疾病筛查,其中非常重要的一项便是苯丙酮尿症(简称PKU)筛查。此外,还有先天性甲状腺功能减低症、听力障碍筛查。
那么,哪些宝宝应该做PKU筛查呢?答案是所有的宝宝。PKU是父母遗传给孩子的,这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。也就是说,即便父母看起来都正常,也有可能带有致病基因,这样的母亲每次怀孕都有1/4的几率会生出PKU患儿。据不完全统计,国内约有12万此类患儿,在治群体约2万人,近10万人已经或濒临智障边缘,目前仍以每年约1700名患者的速度递增,形势严峻。
家长需要注意的是,一定要密切关注宝宝的表现。宝宝出生时外表看起来正常,有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。如果出生数月后,出现智力发育落后,头发由黑变黄、皮肤白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味),常伴有湿疹的状况,一定要带宝宝及时到医院做检查,主要检查项目包括:血苯丙氨酸测定;尿液蝶呤谱分析;血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定。在早期确诊之后,家长必须在医生的指导下,喂母乳的同时,有针对性地给孩子吃一些特殊配方奶粉,例如,圣元氨基酸代谢障碍婴儿配方奶粉,可以让孩子在获取足够营养的同时,将智力损伤降到最低。
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本文来源: http://baby.ew86.com/a/20130130/895817.html
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