羊水穿刺可以确定胎儿有无重度地中海贫血；这种病不是整条染色体出问题，而是染色体某一片段出现大片段缺失等，羊水做基因诊断可检测出。

 

 

    可以检测羊水中的血型，可检查胎儿是否有严重贫血，早发现异常可以做宫内治疗；也可以鉴别胎儿性别，但没有医学指征不能做胎儿性别鉴定。

 

 

    羊水可以应用于基因芯片，可以诊断一些少见、较难解释的胎儿外观畸形，或严重的胎发育障碍、小孩智力发育障碍等。

 

 

    羊水还可以做宫内感染的诊断，是指特异性的感染如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等，对胎儿可能会造成严重智力障碍，畸形，发育迟缓等。

 

    亲子鉴定

 

    通过羊水做亲子鉴定相对来说较为安全，做亲子鉴定是做STR，也叫短串联重复序列，是看胎儿DNA片段和夫妇双方DNA是否吻合来确定亲子类型。

 

 

    羊水穿刺是针对需要产前诊断的病人，其中包括唐氏高风险人群，年龄超过了35岁的孕妇已经达到1/300的唐氏高风险指标，建议高龄孕妇做羊水检查；每个孕妇产检时需要做唐氏综合征筛查，若检测指标超过1/250也属高风险，建议产前诊断。

 

    羊水穿刺是现在应用最多的产前诊断方法，检测时间是17-23周之间。产前诊断可选绒毛，羊水，脐带血三种标本；绒毛检测时间是孕11-13周+6，风险较大，出血或流产率达2%；脐带血穿刺适合错过羊水和绒毛检测时间的孕妇，时间是孕24周后。羊水穿刺结果接近99%以上非常可靠；对于羊水报告结果很慎重，一个标准试验要数20甚至50个细胞，每个细胞的核型都需要数清楚；但羊水细胞培养过程有可能受影响，造成细胞培养不出，必要时还要做脐带血穿刺确诊。