事实上，唐氏综合症的出现是随机的，约有八百分之一至一千分之一的发病率，即使生育年龄不超过30岁、家族无唐氏综合症病史、第一胎孩子属于正常，也可能发生。而且由于21号染色体相比较其他染色体所携带的遗传物质较少，增加一条，孩子仍然能够存活，且孕妇不会察觉到异常。因此需要到医院检查才能确认是否为“21三体综合症”。

　　筛查 无创产前基因检查并不比唐筛准确

　　有不少孕妇经济条件好，会主动选择以无创(抽血)产前基因检查替代唐氏筛查，并以为这样更加准确方便，虽然前者检查所花费用数倍于后者。韩瑾分析说，无创的好处如今被一些追求商业利益的机构无限放大了，其实任何检查都有其局限性。无创筛查目前的技术还不能检查出BB基因方面的问题，因此不能替代唐氏筛查。

　　韩瑾提醒说，因为22周是检查发现胎儿畸形的最好时期，但是大医院要做超声波检查至少要提早一个月预约才能排到。因此准爸爸妈妈千万不能疏忽大意，想着时间还早等22周再去医院，那时候排队至少要等到27周才能做检查。这时胎儿长大，胎盘里的活动空间不够，会错过检查的最佳时机。

　　什么是唐氏筛查？

　　唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇血清，对母血清中某些生化指标水平的检测，筛选出胎儿非整倍体21-三体、18-三体综合症的高风险孕妇，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。唐氏综合症主要临床特征包括：1、智力低下；2、眼睛小，像是豆豆眼；3、鼻子塌；4、张口吐舌；5、头短；6、耳廓发育不全；7、早期反射消失或延迟；8、先天性心脏病。