此外，除了血液检测，基因检测是当下遗传性疾病筛查的一个热点。中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授指出：“生育健康相关的基因检测形成了贯穿生命发生、孕育、出生与成长过程的遗传病、不孕不育疾病的筛查与诊断技术体系。植入前胚胎遗传学诊断技术（俗称第三代试管婴儿技术）借助试管婴儿技术，是一种对胚胎行卵裂球/滋养层细胞或极体活检，作染色体和/或基因学检测，将无疾病胚胎植入子宫妊娠，并出生正常子代的技术，将遗传病诊断提前到胚胎植入子宫内膜前，避免怀孕遗传病胎儿时流产带来的心理压力，具有比产前诊断更大的主动权，剔除家族中传递的致病基因，得到完全健康的后代。”