唐氏综合征是现阶段我国最常见的染色体异常导致的疾病。唐氏综合征患儿俗称“唐氏儿”，其主要特征为低智商、有特殊面容，常伴有先天性心脏病以及其他畸形，因为免疫功能低下，易致各种感染，且白血病的发生率比一般婴儿高10—30倍。截至目前，医学上对此疾病既无有效的预防手段又无有效的治疗手段，只能通过产前筛查和诊断尽可能及早发现。
   
    据专家介绍，任何一对健康夫妇都有生育“唐氏儿”的潜在危险。专家提醒，以下7类夫妻有生“唐氏儿”的风险较大：
   
    1.妊娠前后，孕妇有病毒感染史，如流感、风疹等。
   
    提示：可以通过“致畸五项”检查来诊断孕妇是否感染以上病毒。“致畸五项”就是TORCH检查（针对一组病原体感染的一种检查），包括弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒的检测。
   
    2.受孕时，夫妻一方染色体异常。提示：医生建议34岁以上的孕妇做羊膜穿刺，以检查胎儿是否有染色体异常现象；34岁以下的孕妇，则可以做“血液筛查”，以筛查胎儿是否属于染色体异常的高危人群。
   
    3.夫妻一方年龄较大。
   
    4.妊娠前后，孕妇服用易致畸药物，如四环素等。
   
    5.夫妻一方长期在放射环境或污染环境下工作。
   
    6.有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇。
   
    7.夫妻一方长期饲养宠物者。
    
    如何筛查？
    
    抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）和绒毛促性腺激素（HCG）的浓度，结合孕妇预产期、年龄和采血时的孕周，计算出“唐氏儿”的危险系数，这样可以查出80%的“唐氏儿”。
   
    筛查时间：怀孕第15-20周。同时，检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损等。
   
    得知结果：孕妇于抽血后两三周去门诊做例行产前检查，门诊医生会告知结果。血清筛查呈阳性者，需要再做羊水检查，以便明确诊断。
本文来源： http://baby.ew86.com/a/20160828/1405516.html